|
Definición Español:
|
|
Grupo de trastornos metabólicos congénitos y adquiridos, principalmente de la infancia, que se caracterizan por un comienzo subagudo con retraso psicomotor, hipotonía, ataxia, debilidad, pérdida de la visión, anomalías en los movimientos oculares, convulsiones, disfagia, y acidosis láctica. Las características anatomopatológicas incluyen degeneración esponjosa de los neuropilos de los ganglios basales, tálamo, tronco encefálico y médula espinal. Los patrones hereditarios incluyen el recesivo ligado al cromosoma X, el autosómico recesivo y el mitocondrial. La enfermedad de Leigh se ha asociado con mutaciones en genes del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA, CITOCROMO C OXIDASA, ATP sintasa subunidad 6 y las subunidades del complejo I mitocondrial. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850).
|